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市政协委员王莹:希望开展免费产前诊断,从根本上防止和减少罕见病的发生

放大字体  缩小字体 发布日期:2020-07-07
       “苯丙酮尿症、成骨不全症、戈谢氏病、法布雷病……”这一串串有着陌生名字,却让患者生不如死的疾病,只是罕见病的一部分。市政协委员、武汉儿童医院呼吸内科主任医师王莹建议,以假肥大性肌营养不良为例,希望开展罕见病高风险孕妇免费产前诊断,从根本上防止和减少罕见病的发生。

由于缺乏临床治疗手段、费用昂贵,王莹说,我国罕见病的治疗和药物研究目前处于困境之中,如果不幸得了罕见病,就医便成了头等难题,这不仅是患者本人巨大的不幸,也给患者家庭造成了巨大的痛苦。

“有一次我在医院里见到一个妈妈,她的孩子患上唐氏综合征,很多医生都劝她放弃,她哭着跟我讲她不能接受放弃。我当时就想,如果一个家庭里有一个患上罕见病的孩子,这个孩子给爸爸妈妈,给一家人带来了短暂的5年的快乐,之后却每况愈下,最终骨肉分离,这是多大的痛苦。” 为此,如何预防罕见病成了王莹最关心的问题。

谈到假肥大性肌营养不良,王莹告诉长江日报-长江网记者,这种疾病主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者,存在漏诊、误诊的可能性。规范的产前诊断是罕见病高风险孕妇健康生育的必须选项,如果男女任何一方有罕见病家族病史,或曾生育罕见病儿,那么就应该在怀孕时接受产前诊断,来预防生出的下一代再患罕见病。

此外,王莹还提出,增加遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务,加强孕前产前罕见病筛查,努力降低新生儿出生缺陷的发生率。

 
 
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